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La Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency si manifesta nei gatti Abissini, Somali e anche in alcuni gatti domestici a pelo corto, come una anemia di tipo emolitico ad andamento intermittente, di diversa intensità a seconda dei soggetti, ma con prognosi spesso infausta.

Il deficit della PK nei globuli rossi è un disordine enzimatico che provoca anemia emolitica in quanto la piruvatochinasi (PK) è un enzima del pathway glicolitico coinvolto nella trasformazione del fosfoenolpiruvato in piruvato e nella produzione di ATP (energia).

La PK Def è una malattia genetica ereditata in modo autosomico recessivo, dovuta appunto all’assenza dell’enzima Pyruvate Kinase negli eritrociti (globuli rossi). Questa deficienza impedisce un normale metabolismo delle cellule, una ridotta glicolisi che porta ad una prematura distruzione dei globuli rossi (eritrolisi).

Sono segnalati soggetti morti prima dei due anni di età, accanto a gatti le cui aspettative di vita sono superiori, a volte oltre gli 8 anni.

Di fondamentale importanza sono, per un gatto che ne risulti affetto, le condizioni di vita, che devono essere volte ad evitare il più possibile situazioni stressanti.

I sintomi di questa anemia possono includere: grave letargia, debolezza, perdita di peso, ittero...

Da qualche anno è possibile diagnosticare la malattia con un test sul DNA che può essere effettuato su sangue intero (1) o su tampone buccale (2).

  1. si utilizza sangue intero non centrifugato (0,5-2 ml di sangue raccolti in una provetta EDTA)
  2. si utilizza un tampone buccale per la raccolta del DNA o anche un semplice cotton fioc. Quest’ultimo metodo offre il vantaggio di non essere invasivo e di poter essere effettuato anche su cuccioli molto giovani (già a un mese di età).

RISULTATI

 

Il gatto può risultare al PK Deficiency test:

K/K

affetto (affected)

N/K

portatore (carrier)

N/N

normale (normal)

 

Si ricorda che, essendo la malattia recessiva, il soggetto portatore è sempre sano.

Il test per la PK deficiency deve essere sempre prima eseguito prima che un gatto Abissino venga utilizzato come riproduttore per evitare di accoppiare un soggetto PK Def carrier/portatore con un altro carrier/portatore perché da questo accoppiamento potrebbe nascere il 25%cuccioli PK Def affetti.

Un soggetto PK Def carrier/portatore può eventualmente essere utilizzato per la riproduzione ma soltanto se si avrà l’accortezza di accoppiarlo con un partner normale.

In questo caso, cioè nell' accoppiamento tra un portatore e un normale, i cuccioli che in seguito verranno utilizzati per riproduzione dovranno essere a loro volta testati perché, per eliminare la malattia dalle linee di sangue, occorre utilizzare per la riproduzione solo i cuccioli che risulteranno “normali” al test genetico.

La PK Def è una malattia genetica ereditata in modo autosomico recessivo e segue le modalità di

trasmissione mendeliane: 

GENITORI

PROLE

Normale X Normale

100% Normale

Normale X Portatore

50%Normale

50% Portatore

Portatore X Portatore

25% Normale

50%Portatore

25% Affetto

Affetto X Normale

100% Portatore

Affetto X Portatore

50%Portatore

50% Affetto

Affetto X Affetto

100% Affetto

 

 

Fonte: www.clinicaveterinariagransasso.it/pdf/pyruvate_kinase_deficiency.pdf

 

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