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La Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency si manifesta nei gatti Abissini, Somali e anche in alcuni gatti domestici a pelo corto, come una anemia di tipo emolitico ad andamento intermittente, di diversa intensità a seconda dei soggetti, ma con prognosi spesso infausta.

Il deficit della PK nei globuli rossi è un disordine enzimatico che provoca anemia emolitica in quanto la piruvatochinasi (PK) è un enzima del pathway glicolitico coinvolto nella trasformazione del fosfoenolpiruvato in piruvato e nella produzione di ATP (energia).

La PK Def è una malattia genetica ereditata in modo autosomico recessivo, dovuta appunto all’assenza dell’enzima Pyruvate Kinase negli eritrociti (globuli rossi). Questa deficienza impedisce un normale metabolismo delle cellule, una ridotta glicolisi che porta ad una prematura distruzione dei globuli rossi (eritrolisi).

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